Диагностика генетических причин нарушения обмена витамина D и оценка индивидуальных рисков развития остеопороза
Функции рецептора VDR
VDR (vitamin D receptor) — ген, который кодирует активность внутриклеточного рецептора к кальциферолу. Он связывает активную форму витамина и помогает ей реализовывать свои физиологические эффекты. Ген присутствует в разных тканях, но максимальное количество наблюдается в кишечнике, костях, почках и паращитовидной железе. Эти органы считаются самыми важными в регуляции кальциевого и фосфорного обмена.
VDR представлен в популяции несколькими разновидностями (аллелями), которые человек получает по наследству от родителей. При наличии генетической мутации возникает хрупкость костей, повышается вероятность костных переломов и возрастает риск специфического витамин D-резистентного рахита.
Показания к анализу на ген рецептора витамина D
● наличие остеопороза и патологических переломов у ближайших кровных родственников;
● боли в костях и мышцах;
● повышенная хрупкость костей, переломы от незначительного механического воздействия;
● снижение плотности костной ткани по результатам рентгенографии или денситометрии;
● наличие гиперпаратиреоидизма;
● подготовка к приему препаратов витамина D или выяснение причины неэффективности такого лечения.
Как проходит анализ
Диагностика направлена на выявление полиморфизма b/B — BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A. Исследуемый участок гена может быть представлен двумя аллелями: A (B или BsmI-) и G (b или BsmI+). Наличие мутации A283G (В) сопряжено с нарушениями минерального обмена и снижением эффектов витамина D.
Для анализа используется образец венозной крови или соскоб с внутренней поверхности щеки (буккальный эпителий). Исследование проводится без специальной подготовки. Срок готовности результатов — до 5 рабочих дней.
Записаться на анализ
Обращайтесь в GreenLine clinic, чтобы сдать анализ на ген рецептора витамина D в Санкт-Петербурге. Клиника сотрудничает с сертифицированной лабораторией, которая используют новейшее оборудование для проведения исследований. Благодаря этому удается получать максимально точные результаты. Если анализ покажет наличие мутации, желательно проконсультироваться с врачом и обсудить индивидуальные риски развития патологий.
Для записи на генетическое исследование воспользуйтесь удобной онлайн-формой или оставьте свои контакты для связи с администратором.
Преимущества клиники
В сферу нашей деятельности входят все виды медицинской помощи: диагностика, лечение, восстановление и профилактика.
Прием пациентов ведут квалифицированные врачи, за плечами которых длительная практика и широкие знания в своей сфере.
Благодаря хорошему оснащению клиники мы предлагаем пациентам разные виды исследований: УЗИ, эндоскопия, функциональная диагностика, лабораторные анализы.
Мы стараемся сделать посещение медицинского центра комфортным для каждого пациента. Филиалы работают по удобному графику, у нас нет очередей. Персонал клиники - вежливые и деликатные сотрудники.
Стоимость комплекса: ₽
Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации A283G (BsmI)
Ведущие специалисты клиники
Проходила дуплекс сосудов по направлению невролога. Эту клинику выбрала по нескольким причинам. Начиная с консультанта по телефону Елены, которая внимательно помогала подобрать удобное время, чтобы совместить УЗИ с МРТ + стоимость + год назад уже была в центре, и все устроило. Персонал самой клиники доброжелательный, врач УЗИ Азаров Максим Сергеевич деликатный и грамотный, все объяснял, ответил на все вопросы. Обследованием довольна. Клиника удобно расположена, все чисто и комфортно для посетителей. Также немаловажна стоимость - на некоторые исследования ниже, чем в других клиниках города.
Ольга Викторовна компетентный доктор. На приеме она трепетно отнеслась к моим жалобам, изучила всю мою историю болезни и опросила меня. По итогу визита врач назначила мне лечение.
отзыв о докторе:
Елистратова
Хочу выразить благодарность Максиму Сергеевичу. Профессионал своего дела, отличный специалист. Очень внимательный и доброжелательный. Подробно всё разъяснил. В дальнейшем буду повторно обращаться и рекомендовать. Отношение, профессионализм.
Была на ЭКГ, качество услуги устроило. Мне нужно было побыстрее, ЭКГ сразу отдали, а в течении суток сделали расшифровку.
Азаров М. С. - прекрасный врач УЗИ, четкое, спокойное, детальное обследование и консультация, не оставляющая вопросов. Елистратова О. В. - внимательный врач-гинеколог, сторонникам тщательного классического подхода к ней, чувствуется опыт врача при осмотре. Солдатов К. М. - мануальный терапевт - это психологическая и физическая разгрузка, после приема выходишь отдохнувшей и спокойной, замечательный врач, после второго посещения ушли боли в шее. Отдельно хочу отметить администраторов Елену и Ольгу, с их стороны помощь во всём, к пациентам как к родным, внимательные, деликатные.
Впервые посетила эту клинику,и посещение оставило хорошее впечатление.Доктор Максим Сергеевич провел УЗИ,затем все объяснил и дал рекомендации.Общением с доктором очень довольна.
Д день. Моя мама 85 лет была одна у врача Пацюк А.В. на приеме 12.07.23. Очень все понравилось . Претензий нет . Все хорошо врач объяснила моей маме. Самое приятное : что врач и со мной пообщалась по Вотсап ( Я живу в другой стране ) и переслала мне всю информацию . Мне тоже все подробно объяснила . Советую этого врача и клинику ( greenlineclinic), спасибо
отзыв о докторе:
Пацюк
Данную клинику нашла по срочности. Проходила электрокардиографию (ЭКГ). Специалист хорошо со мной общался, предложил салфетки. Девушка на ресепшене была очень приятная. В клинике хороший интерьер. Расположение для меня удобное. Готовый результат по обследованию я получила быстро.
Впечатление после визита к доктору осталось прекрасное. Считаю, что Елистратова Ольга Викторовна была заинтересована в оказании помощи, это хороший и внимательный врач. Обратилась к специалисту из-за проблем по гинекологии. Чтобы во всем разобраться, на приеме гинеколог сначала выслушала, затем провела осмотр и саму консультацию. В целом, общаться с доктором было комфортно, она располагает к себе. Все объяснения специалист давала на простом и доступном языке, поэтому вопросов никаких не осталось. По моему мнению, врач уделяет достаточно времени каждому пациенту, независимо от его ситуации со здоровьем. Видно, что Ольга Викторовна находит подход к каждому пациенту. Мне понравилось, что доктор внимательно слушала то, что я рассказывала о своей прошлой истории болезни. По итогу на руки я получила письменное заключение, в котором указаны рекомендации по лечению. Специалист подробно расписала как принимать терапию и её курс. Все назначения уже начала соблюдать. Во время исследования гинеколог обнаружила еще одну проблему, которая на данный момент уже решена. На мой взгляд, Елистратова О.В. профессионал своего дела, ставлю врачу 100 звезд! Это лучший гинеколог за всю мою жизнь. Обязательно буду советовать её своим знакомым при необходимости.
отзыв о докторе:
Елистратова
Очень приятная клиника, чистенько, уютно, внимательное отношение, грамотный врач. Обязательно приду сюда снова и всем буду рекомендовать.
отзыв о докторе:
Елистратова
Очень внимательный специалист, подробно расспросил о проблеме, снял боль верхнего отдела позвоночника, дал рекомендации
отзыв о докторе:
Солдатов
Мне понравилось, как прошел визит. Врач показался мне очень обходительным, все доступно разъяснил, также во время обследования он показывал и комментировал, что конкретно происходит на экране. Доктор проводил исследование аккуратно, ненавязчиво и со знанием дела, разговаривал при этом понятно и доходчиво. Расходные материалы мне предоставили, Максим Сергеевич даже сказал, чтобы я не стеснялась и брала столько салфеток, сколько нужно. Специалист рекомендовал мне регулярно наблюдаться с моей проблемой и повторять подобную процедуру раз в полгода, никаких медикаментов он не назначал. Уже могу посоветовать этого врача другим, во время повторных визитов также хотелось бы попадать к нему. Прием продлился около получаса, может, чуть меньше, еще минут 7-9 я ждала полное заключение, которое распечатали. Думаю, что мы все успели сделать и обсудить за выделенное время, вопросов у меня не осталось.
отзыв о докторе:
Азаров
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА