Ген VKORC1 отвечает за выработку фермента витамин К-редуктазы, который превращает неактивные соединения витамина К в его активную форму гидрохинолон. Затем образовавшееся вещество принимает участие в синтезе витамин К-зависимых факторов свертывания крови, которые важны для правильного формирования тромбов. Если структура гена нарушается, в организме возникает дефицит активированного витамина, что чревато спонтанными кровотечениями и другими классическими признаками гиповитаминоза.

В гене VKORC1 могут происходить различные мутации, которые определяют его активность. Одни из самых частых и клинически значимых — G(-1639)A и T7481C. Наличие мутаций чревато повышенной реакцией на антикоагулянты, из-за чего стандартные дозы могут вызвать тяжелые кровотечения. Своевременная диагностика генетических аномалий позволяет избежать негативных последствий фармакотерапии.

Показания к сдаче анализа

● подготовка к лечению антикоагулянтами при сердечно-сосудистых заболеваниях, патологиях системы крови, системных соединительнотканных болезнях и т. д.;
● нежелательные реакции на прием антикоагулянтов у пациента или его близких родственников;
● наличие спонтанных кровотечений из носа, десен, легких, ЖКТ;
● кровоизлияния под кожу, в суставы.

Как проводится анализ мутаций VKORC1

Генетическая диагностика выполняется методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). С ее помощью определяют последовательность нуклеотидов в регуляторных областях гена и выявляют типичные мутации. Для анализа используют образец венозной крови или буккальный эпителий, который получают при соскобе слизистой на внутренней поверхности щеки. Исследование не требует специальной подготовки.

Записаться на исследование

Обращайтесь в GreenLine clinic в Санкт-Петербурге, чтобы сделать генетический анализ особенностей обмена витамина К. Биоматериал можно сдать в клинике или на дому. Затем образец направляется в сертифицированную лабораторию и исследуется на новейшем анализаторе. Результаты приходят в электронном виде в течение 5 дней, после чего можно получить консультацию врача и индивидуальные рекомендации.

Для записи на генетическое исследование воспользуйтесь удобной онлайн-формой или оставьте свои контакты для связи с администратором.